近日，四省边际中心医院（衢州市人民医院）神经内科通过基因检测，确诊了一例过度惊吓反应症患者，经过治疗，目前已基本痊愈，恢复正常工作生活。就可查数据显示，该患者或系我国这一罕见病的第7位患者。

小伙子名叫小李（化名），今年26岁，面对20多年的病史，他的神情无奈又平静。从小到大，尽管生长发育正常，但小李自会走路起就经常摔倒，时常摔得头破血流，运动能力也比同龄人差，尤其是跑步速度，但迟迟找不到病因。

得知小李的病情，四省边际中心医院（衢州市人民医院）神经内科副主任王传刘组织罕见病诊疗团队进行针对性的检查。遗憾的是，经过肌电图和核磁共振排查，小李的检查结果显示无异，此时，团队的诊疗思路陷入僵局。

王传刘决定重新开始，他仔细询问小李的病情，从第一次发病到最近一次发病，时间、地点、症状……一一排查，不忽略任何一个细枝末节。

“这孩子长大以后也经常摔倒，有时候听到摩托车的喇叭声都会吓得摔倒在地。”终于，小李姐姐无意间说的一句话引起了王传刘的注意。这个很容易被忽视的细节，成为发现小李患“疑难杂症”的关键。

次日，王传刘就给小李安排了基因检测。看到结果的那一刻，小李终于解开了困扰自己多年的病因，原来自己患的是一种叫作“过度惊吓反应症”的罕见病。

“在小李的基因中有一个GLRA1的杂合突变，这是一种罕见的遗传性神经系统疾病，也称为遗传性惊吓病，可为常染色体显性或隐性遗传。”王传刘介绍，因这类病例极为罕见，目前国内见诸报道的只有6例，小李或系我国第七例过度惊吓反应症患者。

该病的主要特点是，患者从婴幼儿时期开始对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激会产生过度惊吓反应。发病可从新生儿期开始，表现为肌张力增高、肌肉僵直，严重时可致窒息，年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒，由于对该病的认识不足，极易被误诊为癫痫。

基因检测是目前唯一的确诊手段，对于临床考虑过度惊吓反应症的患者应早期行基因分析，以便早期诊断及治疗。

患上罕见病是不幸的，但小李又是幸运的，经过神经内科罕见病诊疗团队的细心诊断，终于找到病因，也得到了治疗。从此，小李也摆脱人生被桎梏的苦恼。

来源：衢州市人民医院

编辑：周立娇

审核：童炜来 王锡昌

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